8 Penyakit Keturunan yang Sulit Dicegah

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia, diikuti oleh Nasse pada tahun 1820 yang pertamakali mereview hemofilia. Wright pertama kali mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek pada proses pembekuan darah pada hemofilia tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi sampai pada tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu mereka sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) saat ini telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali diterangkan. lalu penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan tadi.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut. Sel

Diabetes mellitus (DM) (dari kata Yunani διαβαίνειν, diabaínein, "tembus" atau "pancuran air", dan kata Latin mellitus, "rasa manis") yang umum dikenal sebagai kencing manis adalah penyakit yang ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa yang dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai kelainan metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan dengan mikroskop elektron.[2]
Semua jenis diabetes mellitus memiliki gejala yang mirip dan komplikasi pada tingkat lanjut. Hiperglisemia sendiri dapat menyebabkan dehidrasi dan ketoasidosis. Komplikasi jangka lama termasuk penyakit kardiovaskular (risiko ganda), kegagalan kronis ginjal (penyebab utama dialisis), kerusakan retina yang dapat menyebabkan kebutaan, serta kerusakan saraf yang dapat menyebabkan impotensi dan gangren dengan risiko amputasi. Komplikasi yang lebih serius lebih umum bila kontrol kadar gula darah buruk.
Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)

Dunia medis telah melakukan riset dan menemukan jawaban dari sindrom kebotakan dini. Teori baru ini telah menemukan secara konkrit penyebab dari Androgenetic Alopecia, yaitu telah terjadi percepatan konversi hormon Testosterone menjadi hormon turunannya yaitu Dihydrotestosterone (DHT). Konversi ini terjadi sesaat setelah proses pubertas berakhir atau di kisaran usia 20 tahun. Hormon DHT inilah yang merupakan musuh utama folikel. Folikel yang terekspos oleh DHT menjadi lemah dan tidak mampu menumbuhkan batang rambut (graft) sehat. Maka dari itu untuk mendeteksi apakah seseorang merupakan kandidat kebotakan dini atau Androgenetic Alopecia sangatlah mudah.
Ada 3 hal yang merupakan indikasi kebotakan dini / AA:
Terjadi kerontokan gradual yang menyebabkan penipisan di areal widow’s peak (kening, crown, dan vertex)
Rambut-rambut di areal widow’s peak tipis, ringan, tidak hitam pekat, dan mudah lepas
Penipisan semakin parah dan melebar seiring dengan waktu
Apabila 3 hal itu terjadi, dipastikan pria tersebut mengalami Androgenetic Alopecia dan memerlukan penanganan yang sedini mungkin untuk menyelamatkan folikel-folikel yang lemah. Karena folikel tidaklah abadi. Folikel yang lemah akan menjadi dorman lalu mati.
Stadium kebotakan pria distandarisasi menggunakan tabel yang disebut NORWOOD-HAMILTON SCALE. Di tabel ini kita dapat melakukan assessment terhadap tingkat keparahan kebotakan yang telah terjadi serta metoda penanganannya. Semakin lanjut stadium yang terlalui, semakin intensif pula terapi yang harus dilakukan.

Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.
Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya alergi:
Jagalah kebersihan lingkungan, baik di dalam maupun diluar rumah. Hal ini termasuk tidak menumpuk banyak barang di dalam rumah ataupun kamar tidur yang dapat menjadi sarang bertumpuknya debu sebagai rangsangan timbulnya reaksi alergi.Usahakan jangan memelihara binatang di dalam rumah ataupun meletakkan kandang hewan peliharaan di sekitar rumah anda.
Kebersihan diri juga harus diperhatikan, untuk menghindari tertumpuknya daki yang dapat pula menjadi sumber rangsangan terjadinya reaksi alergi.Untuk mandi, haruslah menggunakan air hangat seumur hidup, dan usahakan mandi sore sebelum PK.17.00'. Sabun dan shampoo yang digunakan sebaiknya adalah sabun dan shampoo untuk bayi.Dilarang menggunakan cat rambut.
Jangan menggunakan pewangi ruangan ataupun parfum, obat-obat anti nyamuk. Jika di rumah anda terdapat banyak nyamuk, gunakanlah raket anti nyamuk.
Gunakan kasur atau bantal dari bahan busa, bukan kapuk.
Gunakan sprei dari bahan katun dan cucilah minimal seminggu sekali dengan air hangat akan efektif.
Hindari menggunakan pakaian dari bahan wool, gunakanlah pakaian dari bahan katun.
Pendingin udara (AC) dapat digunakan, tetapi tidak boleh terlalu dingin dan tidak boleh lebih dari PK.24.00'
Awasi setiap makanan atau minuman maupun obat-obatan yang menimbulkan reaksi alergi. Hindarilah bahan manakan, minuman, maupun obat-obatan tersebut. Anda harus mematuhi aturan diet alergi anda.
temui ahli. Konsultasikan dengan spesialis. Alergi yang muncul membutuhkan perawatan yang berbeda-beda pada masing-masing penderita alergi. Mintalah dokter anda untuk melakukan imunoterapi untuk menurunkan kepekaan anda terhadap bahan-bahan pemicu reaksi alergi, misalnya: dengan melakukan suntikan menggunakan ekstrak debu rumah atau dengan melakukan imunisasi Baccillus Calmette Guirine (BCG) minimal sebanyak 3 kali (1 kali sebulan) berturut-turut,dan diulang setiap 6 bulan sekali.

Albino adalah orang yang tidak mempunyai warna, atau pigmentasi. Semua ras mempunyai jumlah pigmentasi tertentu, walaupun beberapa diantaranya ras kulit putih (terutama orang Skandinavia) hanya mempunyainya dalam jumlah sangat sedikit. Apa yang menyebabkan warna atau pigmentasi ini pada manusia? Hal ini dihasilkan oleh zat tertentu di dalam tubuh yang saling beraksi satu sama lain. Zat ini adalah dasar warna atau kromogen, pigmentasi dihasilkan. Kalau seseorang kebetulan tidak mempunyai salah satu zat ini di dalam tubuhnya, tidak ada pigmentasi dan ia menjadi "albino".
Kata itu berasal dari bahasa Yunani "albus, yang berarti putih" Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retini mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih. Albinisme tidak hanya ditemukan pada manusia, tapi juga pada tanaman dan setiap jenis hewan. Bahkan juga pada burung. Dan tidak ada ras manusia yang tidak mempunyai albino. Dipercaya bahwa albinisme mungkin menurun, dan banyak orang yang tidak albino tapi meneruskan karakteristik ini kepada anak-anaknya. Mungkin albino yang paling kita kenal adalah tikus putih dan kelinci putih. Tapi ada orang yang penah melihat tupai albino dan bahkan jerapah albino!

Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.
Pada penderita asma, penyempitan saluran pernafasan merupakan respon terhadap rangsangan yang pada paru-paru normal tidak akan mempengaruhi saluran pernafasan. Penyempitan ini dapat dipicu oleh berbagai rangsangan, seperti serbuk sari, debu, bulu binatang, asap, udara dingin dan olahraga.
Pada suatu serangan asma, otot polos dari bronki mengalami kejang dan jaringan yang melapisi saluran udara mengalami pembengkakan karena adanya peradangan (inflamasi) dan pelepasan lendir ke dalam saluran udara. Hal ini akan memperkecil diameter dari saluran udara (disebut bronkokonstriksi) dan penyempitan ini menyebabkan penderita harus berusaha sekuat tenaga supaya dapat bernafas.
Sel-sel tertentu di dalam saluran udara (terutama sel mast) diduga bertanggungjawab terhadap awal mula terjadinya penyempitan ini. Mastosit di sepanjang bronki melepaskan bahan seperti histamin dan leukotrien yang menyebabkan terjadinya: - kontraksi otot polos - peningkatan pembentukan lendir - perpindahan sel darah putih tertentu ke bronki. Mastosit mengeluarkan bahan tersebut sebagai respon terhadap sesuatu yang mereka kenal sebagai benda asing (alergen), seperti serbuk sari, debu halus yang terdapat di dalam rumah atau bulu binatang.
Tetapi asma juga bisa terjadi pada beberapa orang tanpa alergi tertentu. Reaksi yang sama terjadi jika orang tersebut melakukan olah raga atau berada dalam cuaca dingin. Stres dan kecemasan juga bisa memicu dilepaskannya histamin dan leukotrien.
Sel lainnya (eosnofil) yang ditemukan di dalam saluran udara penderita asma melepaskan bahan lainnya (juga leukotrien), yang juga menyebabkan penyempitan saluran udara.